Cancer genetic hits, Rolul endoscopiei în diagnosticul și tratamentul pacienţilor cu boală Crohn


Mecanismele din spate Deşi considerate în cea mai mare parte rezultatul intervenţiei factorilor de mediu, majoritatea cancerelor sunt incluse în prezent în categoria bolilor multifactoriale, componenta genetică şi cea de mediu având ponderi variabile de la caz la caz.

cancer genetic hits

O parte dintre locii identificaţi în cancerele sporadice conţin variante noi ale unor gene care au fost implicate şi în cancerele familiale. Dar, în majoritate, locii identificaţi în cadrul studiilor GWAS sunt localizaţi în regiuni genomice care nu fuseseră implicate anterior în cancer şi deci conţin gene noi de susceptibilitate. Pentru câteva dintre variantele genetice nou identificate, cum ar fi FGFR2 în cancerul de sân şi MSMB în cancerul de prostată, au fost elucidate mecanismele de acţiune.

Femeile care se trezesc devreme au mai puține șanse de a dezvolta cancer de sân

Totuşi, pentru majoritatea variantelor genetice, rolul lor funcţional este încă neelucidat cancer genetic hits se crede că intervin în căi patogenice noi. De exemplu, în cancerul colorectal au fost identificaţi zece loci noi implicaţi în cancer genetic hits de semnalizare a superfamiliei TGF-β. Interesant de semnalat este faptul că unele dintre noile regiuni cromozomiale asociate cu susceptibilitatea la cancer nu conţin gene ce codifică proteine, ci gene ARN sau elemente de control ce reglează gene situate la distanţă.

Spre exemplu, un marker SNP localizat în regiunea 8q Majoritatea locilor de susceptibilitate sunt specifici unui anumit tip de cancer sau chiar unor subtipuri specifice de boală de exemplu, FGFR2 pentru cancerele de sân pozitive pentru receptorul estrogenic 5.

The work is guided by Dr Mikael Kubista.

Utilitatea clinică a identificării acestor variante în predicţia personalizată a riscului de boală este limitată în momentul de faţă, însă se estimează că acest fapt se va schimba radical odată cu identificarea unor noi variante cancer genetic hits risc. Studiile de asociere la cancer genetic hits întregului genom GWAS au stabilit că arhitectura susceptibi­lităţii genetice la cancer este mult mai com­plexă decât se anticipa şi, foarte probabil, diferită la cancere diferite, indicând mecanisme pato­genice distincte 3, 5.

Gene expression in connexin43 null astrocytes extended beyond the gap junction. Dhein, F.

Rezultatele obţinute cancer genetic hits în prezent, deşi reprezintă un succes incon­testabil, explică însă numai o parte din ponderea eredităţii numită heritabilitate în etiologia cancerelor. În încheiere, anticipăm întrebarea firească a cititorilor care află noile descoperiri ale oncogenomicii cancer genetic hits susceptibilitatea la cancer: ce învăţăminte şi, mai ales, ce consecinţe clinice practice aduc aceste progrese ştiinţifice remarcabile?

anemie 7 5

Medicul remarcă ironic că este prea tânăr pentru a face cancer?! Ar fi aflat astfel că bunicul patern a papillomavirus homme porteur a cancer genetic hits la 60 de ani de cancer de colon non-polipozic, cu localizare pe hemicolonul drept, la fel ca şi sora probandului. Această formă de cancer este produsă de mutaţii ale genelor MMR, care intervin în repararea erorilor de replicare ale ADN, mutaţii posibil de diagnosticat prin testare genetică.

Efectuarea cancer genetic hits la sora pacientului ar oferi informaţii pentru un diagnostic genotipic presimptomatic în absenţa unor leziuni macroscopice vizibile la colonoscopie la pacientul Radu P. Testarea genetică pentru genele cu penetranţă înaltă este posibilă în multe laboratoare vezi www.

Is this cancer's 'penicillin moment'? Gene targeting drug could herald 'end game' for disease

Singura problemă o reprezintă disponibilitatea şi abilitatea clinicienilor de a aborda acest domeniu. Ca şi în cazul altor teste genetice, medicii vor fi confruntaţi însă cu dificultăţi de interpretare, care cer o expertiză în domeniu, precum şi cu probleme etice de exemplu, testarea la copii şi sociale de exemplu, rambursarea acestor teste, cancer genetic hits sunt deosebit de utile, cancer genetic hits costisitoare.

cancer genetic hits papillomavirus and infection control

O problemă delicată este utilizarea variantelor comune de susceptibilitate la cancer, evidenţiate prin GWAS, pentru predicţia riscului de cancer. Acelaşi lucru se poate spune despre folosirea GWAS pentru evaluarea efectelor şi toxicităţii unor tratamente 5.

Autentificare

Bibliografie selectivă 1. Genetica bolii canceroase.

Just as the discovery of penicillin opened the floodgates to an array of bacteria-fighting antibiotics, our ever-growing knowledge about DNA and its quirks and flaws is leading to the production of many more drugs like PLX This is cancer genetic hits identifying the cancer, knowing what cancer genetic hits changes are and being able to follow it in ways we could never have dreamt of before. Professor Mark Stratton, director of the Wellcome Trust Sanger Institute believes we may have reached the 'end game' for understanding cancer A trial on cancer patients, including some Britons, is underway, and, if successful, the drug could be on the market in as little as a year. GlaxoSmithKline is developing a similar compound. This is a paradigm shift in the way we are going to treat melanoma.

În: Genetică medicală, ed. Fletcher O, Houlston RS.

RELATED ARTICLES

Architecture of inherited susceptibility to common cancer. Nat Rev Cancer. Germline copy number variations and cancer predisposition.

Future Oncol.

Foulkes WD. Inherited susceptibility to common cancers. N Engl J Med.

Cancer's 'penicillin moment'? Gene targeting drug could herald 'end game' for disease

Current status of genome-wide association studies in cancer. Hum Genet. Identification, management and evaluation of children with cancer-predisposition syndromes.

toxiner i blodet papilloma della pelle

Am Soc Clin Oncology.